ERRORES EN EL DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD CELIACA
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ERRORES EN EL DIAGNOSTICO DE LA ENFERMEDAD CELIACA

Por octubre 26, 2018 octubre 13th, 2019 No hay comentarios
La enfermedad celiaca (EC) requiere de un diagnóstico que en numerosas ocasiones no se realiza correctamente. Esto se debe a varios factores:

  • Se realizan pruebas serologicas cuando el paciente está haciendo dieta sin gluten. Esto es un error ya que conduce a falsos negativos.
  • Si las pruebas serológicas son negativas se considera que el paciente no es celiaco, lo que es otro error, ya que un resultado de anticuerpos negativo no significa que no se sea celiaco, hay que continuar buscando.
  • Otras veces si se presentan síntomas, se recomienda seguir una dieta sin gluten para ver si se mejora. Esto va a dificultar un posterior diagnóstico. Es importante hacer las pruebas antes de retirar el gluten.

Como este tema genera muchas dudas vamos a aclararlas basándonos en los estudios que hay sobre el diagnóstico de la EC.

 

El Ministerio de Sanidad, Servicios Sociales e Igualdad ha redactado un nuevo documento «Protocolo para el diagnóstico precoz de la Enfermedad Celiaca», que ha visto la luz este año 2018.

 
En este documento se detalla cuál es el procedimiento a seguir para dicho diagnóstico, algo que se hace necesario dado que los pacientes con enfermedad celiaca no siempre son diagnosticados correctamente o bien se tarda mucho en llegar a un diagnóstico.
 
La enfermedad celiaca (EC) se define como:
«La EC es un trastorno sistémico de base inmunológica, causado por la ingesta de gluten y otras proteínas afines que afecta a individuos genéticamente susceptibles. Se caracteriza por la presencia de una variedad de manifestaciones clínicas dependientes de la ingestión de gluten, autoanticuerpos circulantes específicos, haplotipos HLA (antígeno leucocitario humano) DQ2 (DQ2.5 y/o DQ2.2) y/o DQ8 y enteropatía«. Fuente: Protocolo para el diagnóstico precoz de la EC
 
Para el diagnóstico hay que seguir los siguientes pasos:
  • SOSPECHA CLÍNICA: 

      Valorar la sintomatología. Se sospecha de EC si aparecen síntomas como: diarreas , dolor abdominal, cansancio, perdida de peso,  astenia, anemia por déficit de hierro, osteopenia, dermatitis herpetiforme, ….

  • SEROLOGÍA (ANTICUERPOS EN SANGRE):

            1. Anticuerpos anti-transglutaminasa tisular 2 (anti-TG2) isotipo inmunoglobulina A (IgA): es la prueba más utilizada para el despistaje. Su sensibilidad diagnóstica es máxima ( >95% ), pero su especificidad no es tan alta, ya que pueden estar presentes en infecciones, enfermedades autoinmunes y enfermedades hepáticas.

             
             2. Anticuerpos anti-endomisio (anti-EmA) isotipo IgA: su sensibilidad es más baja (80-90%) que los anti-TG2, pero la especificidad es casi del 100%, pues sólo reconocen epitopos TG2 relacionados con la EC.
 
               3. Anticuerpos anti-péptidos de gliadina desaminada (anti-DGP) isotipos IgG e IgA:
Estos anticuerpos son dirigidos a péptidos inmunodominantes producidos durante la digestión de la gliadina y desaminados en la submucosa intestinal por TG2. Tanto los IgG como los IgA presentan sensibilidad diagnóstica del 80-95% y una especificidad del 80-90%.
Las pruebas serológicas son importantes para un despistaje de la EC, pero hay que tener en cuenta que la negatividad de estos marcadores no excluye la EC. Por este motivo aunque las pruebas de anticuerpos en sangre sean negativas hay que realizar pruebas genéticas si la sospecha diagnóstica es elevada.
  • ESTUDIO GENÉTICO:

     Se estudian los genes HLA-DQ2 y HLA-DQ8. El 90% de los pacientes con EC son HLA-DQ2 positivos, el resto de pacientes celiacos poseen variantes alélicas que codifican HLA-DQ8 sin HLA-DQ2 (6% del total) o solo un alelo del HLA-DQ2. Puedes ser genéticamente positivo y no presentar la EC, pero si posees los genes y expresas la sintomatología se puede concluir que eres celiaco en un 99% de los casos.

  • BIOPSIA INTESTINAL: 

      Es una prueba confirmatoria de los resultados anteriores. Es muy importante realizar la biopsia sin haber retirado el gluten de la dieta. Con la biospsia se confirman la presencia de lesiones a nivel del intestino delgado. Estas lesiones son compatibles con la EC y se miden según la clasificación de Marsh de 0 a 4.

Teniendo en cuenta todo lo expuesto podemos resumir el diagnóstico en el siguiente cuadro:

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